อาการของผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
-จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย
อาการของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น 3-4 ระดับ ดังนี้
1.โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis) ซึ่งเกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างฮีโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกจะมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดอย่างรุนแรง และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ มีเพียงส่วนน้อยที่เสียชีวิตในขณะคลอดหรือหลังคลอด ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับโต และม้ามโต
-มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
2.โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่จะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous β-thalassemia) และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดเบต้า ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อตอนแรกเกิดจะมีลักษณะเป็นปกติ ไม่มีภาวะซีด แต่ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมากจะซีดตั้งแต่อายุได้ 2-3 เดือน หรือในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลางจะซีดเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว อาการสำคัญ คือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมกับอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า มีหน้าตาแปลกหรือใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย”)
-ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น โดย 50% จะเสียชีวิตภายใน 10 ปี และ 70% จะเสียชีวิตภายใน 25 ปี ส่วนในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวอยู่ได้จนโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
3.โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่จะเป็นฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease –
Hb H) ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาธาลัสซีเมีย และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี
(β-thalassemia/Hemoglobin E) ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีภาวะซีดเล็กน้อย เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะของใบหน้าเป็นปกติ (ไม่เป็นหน้าธาลัสซีเมีย) มีสุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น ๆ หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น เป็นนิ่วน้ำดี
-ผู้ป่วยฮีโมโกลบินเอชนี้บางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ได้ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยเป็นไข้จากการติดเชื้อ ทำให้มีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด
4.โรคธาลัสซีเมียชนิดที่ไม่มีอาการ นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิด คือ โฮโมไซกัส (homozygous α-thalassemia 2), ฮีโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส (homozygous Hemoglobin E) ซึ่งคนกลุ่มนี้จะมียีนผิดปกติที่ได้รับจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่จะได้รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลทำให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนในกลุ่มนี้จึงไม่จัดว่าเป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ต่อไป
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น