สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

 สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย 

       โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์  ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของยีนด้อย (Autosomal recessive) กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค”

       เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด ที่สำคัญจะมีอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia / α-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia / β-thalassemia) ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและเบต้าตามลำดับ โดยทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งเป็นผลมาจากการจับคู่ระหว่างยีนที่ผิดปกติชนิดต่าง ๆ ดังตารางด้านล่าง ส่วนความรุนแรงก็มีมากน้อยแตกต่างกันไป