ความรู้ทั่วไปเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย

 ธาลัสซีเมีย 

       ธาลัสซีเมีย/ทาลัสซีเมีย, หรือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางหรือโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่งที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์/พันธุกรรมอย่างหนึ่ง ทำให้ร่างกายมีการสร้างโปรตีนโกลบินที่มีลักษณะผิดปกติ (โปรตีนโกลบินเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน*) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้น แตกง่าย และถูกทำลายได้ง่าย เป็นผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา

       โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ซึ่งเป็นที่มาของคำว่า ธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นภาษากรีกโบราณ โดย Thalassa แปลว่า ทะเล และ Haema แปลว่า เลือด เฉพาะในประเทศไทยนั้นพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 1% และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,500 ราย นอกจากนี้ยังพบว่ามี “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค” (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทยโดยเฉลี่ยมากถึง 30-45% ทั่วทุกภาคของประเทศ โดยพบมากทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ภาคเหนือ ภาคกลาง และภาคใต้ ตามลำดับ โดยทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือจะมีพาหะของธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี (Hemoglobin E – Hb E) สูง ส่วนภาคเหนือจะมีพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) มาก

       ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมักพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะของโรคนี้ร่วมด้วยเสมอ

       **ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) มีหน้าที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ทั่วร่างกาย โดยเป็นสารที่ให้สีแดงในเม็ดเลือดแดง ซึ่งประกอบไปด้วยโปรตีนที่เรียกว่า “โกลบิน” (Globin) และเฮม (Heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบ**

       **พันธุกรรม หรือ จีน (Gene หรือบางคนเรียกว่า ยีน) ที่ผิดปกตินี้ คือ จีนที่เกี่ยวกับการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้น้อยกว่าปกติ เม็ดเลือดแดงมีรูปลักษณะผิดปกติ เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ และ เม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ ทั้งหมดจึงส่งผลให้เกิดอาการ หรือ ภาวะซีด หรือ โลหิตจางเรื้อรัง จากมีความผิดปกติต่างๆของเม็ดเลือดแดงดังกล่าวแล้ว**