การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการเป็นพาหะของโรคได้จากประวัติอาการและประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว, การตรวจร่างกาย, การตรวจเลือดเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงและชนิดของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับฮีโมโกลบินและฮีมาโทคริตต่ำ), ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH และ MCHC) มีค่าต่ำ, มีเม็ดเลือดตัวอ่อนมากขึ้น, เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (Microcytosis) เม็ดเลือดแดงติดสีจาง (Hypochromia) เม็ดเลือดแดงมีหลากขนาด (Anisocytosis) เม็ดเลือดแดงมีหลากรูป (Poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (Target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (Basophilic stipping)
ส่วนการแยกแยะชนิดของโรคธาลัสซีเมียจำเป็นต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hb typing) ซึ่งมีอยู่ด้วยกันหลายวิธี และบางรายอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน (การตรวจเหล่านี้สามารถทำได้ที่โรงพยาบาลขนาดใหญ่)
- ในกลุ่มที่มีอาการเล็กน้อย มักตรวจพบภาวะซีด เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย ลักษณะของใบหน้าเป็นปกติ และมีรูปร่างปกติ
- ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรง มักตรวจพบภาวะซีด ดีซ่าน ตับโต ม้ามโต (บางรายม้ามโตมากจนถึงสะดือ) มีรูปร่างผอมและเล็กไม่สมวัย กล้ามเนื้อลีบและแขนขาเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว และลักษณะเด่นอีกข้อก็คือ หน้าตาแปลก เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้าทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” (Thalassemia facies) คือ กะโหลกศีรษะจะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น