วิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

 วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย 

       สำหรับแนวทางการรักษาโรคธาลัสซีเมียนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนี้

1. ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป โดยไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ
2. ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ถ้าผู้ป่วยยังรู้สึกสบายดีแพทย์จะยังไม่ให้การรักษาแต่อย่างใด เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนที่ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ การรักษาก็จำเป็นต้องให้เลือดและรักษาไปตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง ซึ่งการรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต

• การรักษาที่ได้ผลดี ผู้ป่วยควรได้รับเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย โดยได้รับอย่างสม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงปกติ จนถึงวัยที่เจริญเต็มที่แล้วจึงรับห่างขึ้น (ความถี่ของการรับเลือดขึ้นอยู่กับอาการและข้อบ่งชี้ทางการแพทย์) ซึ่งวิธีนี้จะช่วยทำให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตได้เป็นปกติ มีรูปร่างและใบหน้าปกติ (ไม่เปลี่ยนเป็นหน้าธาลัสซีเมีย) ม้ามไม่โต (ถ้าเคยโตอยู่แล้วก็จะยุบลง) ช่วยให้หัวใจไม่ต้องทำงานหนัก รวมทั้งช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้

• ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อยจะเกิดภาวะเหล็กเกิน (Iron overload) แทรกซ้อน ซึ่งจำเป็นต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต โดยยาขับธาตุเหล็กที่ใช้ คือ ดีเฟอร็อกซามีน (Deferoxamine) ซึ่งมีชื่อทางการค้า คือ “เดสเฟอราล” (Desferal) โดยแพทย์จะทำการฉีดยานี้เข้าใต้ผิวหนังอย่างช้า ๆ (ในเวลาประมาณ 10-12 ชั่วโมง) ในขนาดวันละ 20-60 มิลลิกรัม/กิโลกรัม ด้วยเครื่องมือเฉพาะที่เรียกว่า “Infusion pump” ส่วนผลข้างเคียงของยานี้คือ อาการระคายเคืองเฉพาะที่ ลมพิษ ปวดศีรษะ คลื่นไส้ มีไข้ ปวดเมื่อย เสี่ยงต่อการติดเชื้อทางเดินอาหาร (มีไข้ อุจจาระร่วง) และอาจเกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง (ซึ่งพบได้น้อยมาก) **ถ้าได้รับยานี้เกินขนาดอาจทำให้เกิดอาการตามัวกลางคืน ลานสายตาแคบลง หูตึง และการเจริญเติบโตช้าลงได้**

• แพทย์จะประเมินภาวะเหล็กเกินโดยการตรวจระดับเฟอร์ริทิน (Ferritin) ในเลือด และทำการปรับขนาดยาขับธาตุเหล็กให้เหมาะสมเป็นระยะ ๆ

• สำหรับวิธีการรักษาอื่น ๆ แพทย์จะพิจารณาไปตามความจำเป็น ดังนี้

1. การรักษาภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ จากโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคติดเชื้อซึ่งอาจต้องให้ยาปฏิชีวนะ, โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคต่อมไทรอยด์, กระดูกหัก, นิ่วน้ำดี, ภาวะหัวใจวาย, การกดทับประสาทไขสันหลัง เป็นต้น
2. การให้ยาเม็ดกรดโฟลิก (Folic acid) โดยจะให้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นเรื้อรังจนไขกระดูกของผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมาก (สังเกตได้จากรูปร่างใบหน้าที่มีลักษณะของหน้าธาลัสซีเมีย) ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้จะต้องการกรดโฟลิกเพิ่มมากขึ้นเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูก โดยแพทย์จะให้รับประทานยานี้ในขนาด 5 มิลลิกรัม วันละ 1 เม็ด ไปตลอดชีวิต
3. การผ่าตัดม้ามออก แพทย์จะทำในผู้ป่วยที่มีม้ามโตมากจนเบียดอวัยวะในช่องท้อง หรือในผู้ป่วยที่มีภาวะม้ามทำงานมากเกิน (Hypersplenism) คือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อยขึ้น หลังผ่าตัดม้ามออกเม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายน้อยลง ทำให้ลดการให้เลือด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคฮีโมลโกลบินเอชจะได้ผลดีจนไม่ต้องรับเลือดอีกเลย) ก่อนผ่าตัดม้ามประมาณ 2-6 สัปดาห์ แพทย์จะฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมค็อกคัสและเมนิงโกค็อกคัสให้กับผู้ป่วยก่อน และหลังผ่าตัดม้ามจะให้ผู้ป่วยรับประทานยาเพนิซิลลินวี (Penicillin V) ครั้งละ 250 มิลลิกรัม วันละ 2 ครั้ง ติดต่อกันเป็นเวลา 2-3 ปี เพื่อป้องกันการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และให้รับประทานยาแอสไพริน (Aspirin) ขนาด 75 มิลลิกรัม วันละ 1 ครั้ง เพื่อป้องกันการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดสูงหลังผ่าตัดม้าม ส่วนผลเสียของการผ่าตัดม้ามออก คือ จะทำให้ผู้ป่วยติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี จึงควรทำในเด็กที่เกินวัยนี้ไปแล้ว
4. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cell transplantation) เซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือดส่วนใหญ่จะได้มาจากไขกระดูกของผู้บริจาค แต่จะเก็บจากรกหรือเลือดสายสะดือเด็กหลังคลอด หรือเก็บจากเลือดของผู้บริจาคก็ได้ แพทย์จะรักษาโดยใช้วิธีนี้กับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงแต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็กเกินหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น โรคตับแข็ง หรือโรคเบาหวาน ดังนั้น ผู้ป่วยที่จะได้ประโยชน์จากการรักษาวิธีนี้ คือ ผู้ป่วยเด็ก ซึ่งการรักษาด้วยวิธีนี้จะช่วยทำให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ประมาณ 80% โดยจะมีสุขภาพแข็งแรงและไม่ต้องให้เลือดหรือยาใด ๆ อีกต่อไป มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่โรคจะกลับมากำเริบซ้ำอีกหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการรักษา

**การเปลี่ยนยีน ซึ่งเป็นการรักษาที่ยังอยู่ในระหว่างการศึกษา**