ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย


 ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย 

              

ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย และ เบต้าทาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย
-เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า
แหล่งระบาดของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน
ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ
-แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้
ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2ยีน) ดังนี้
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต 


ความคิดเห็น

แสดงความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

การบริโภคอาหารสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

รูปภาพ
  การบริโภคอาหารสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย         ภาวะความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียมีหลายระดับ ขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่มีความผิดปกติ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีภาวะโลหิตจาง และต้องมีสุขอนามัยที่ดีเพื่อป้องกันการติดเชื้อหรือภาวะที่ส่งเสริมการแตกของเม็ดเลือดแดงเช่น การมีไข้ เป็นต้น นอกจากนี้ยังพบภาวะธาตุเหล็กเกินในร่างกาย ซึ่งผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมาก ภาวะธาตุเหล็กเกินมักเกิดจากการได้รับเลือดเป็นประจำ ส่วนในผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคปานกลางที่อาจได้รับเลือดเป็นครั้งคราว ภาวะเหล็กเกินอาจมีสาเหตุอีกอย่างจากการที่ร่างกายปรับตัวจากภาวะซีดให้มีการดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าคนปกติ ทั้งนี้การที่มีธาตุเหล็กเกินและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้รบกวนการทำงานตามปกติของอวัยวะเหล่านั้น ผู้ป่วยจะมีผิวดำคล้ำ ทำให้เกิดพังผืดที่ตับและตับแข็ง (cirrhosis) มีผลต่อตับอ่อนคือทำให้เป็นเบาหวาน ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ หัวใจล้มเหลว เป็นต้น  ดังนั้น การเลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสม จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น อาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยโรคธาลั...
อ่านเพิ่มเติม

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

รูปภาพ
 สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย          โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์  ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของ ยีนด้อย (Autosomal recessive) กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ ผู้ที่เป็นพาหะของโรค ”        เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด ที่สำคัญจะมีอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia / α-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia / β-thalassemia) ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและเบต้าตามลำดับ โดยทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งเป็นผลมาจากการจับคู่ระหว่างยีนที่ผิดปกติชนิดต่าง ๆ ดังตารางด้านล่าง ส่วนควา...
อ่านเพิ่มเติม

อาการของผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย

รูปภาพ
 อาการของโรคธาลัสซีเมีย  -จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง  ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย มีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมาก ที่ทำให้ เสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของ ธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้ง แอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย        อาการของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น  3-4 ระดับ ดังนี้        1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด  ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hyd...
อ่านเพิ่มเติม