โรคธาลัสซีเมีย

 ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย  ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทาลัสซีเมีย ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคทาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติ ที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคน จะมียีนแฝง จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน เคยมี บุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับโต ม้ามโต มีอาการตัวซีด และอาจตรวจตับโต ม้ามโต ร่วมด้วย มีอาการตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีไข้อย่างรุนแรง ตรวจพบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ เช่น เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (MCV < 80 fL.) ตรวจเลือด One-tube osmotic fragility test (OF) และ Dichlorophenol Indophenol Precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก         **หากมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ควรได้รับการตรวจยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่**

 โอ กาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย             คน/ลูกที่อาจเกิดเป็น โรคธาลัสซีเมีย  ได้แก่ ทั้งพ่อและแม่ต้องมี จีน  ธาลัสซีเมีย  นั่นคือ มี ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ หรือ มีฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ( มีอาการ ) แต่อีกฝ่ายเป็นพาหะ ( ไม่มีอาการ ) หรือ เป็น โรค ทั้งพ่อและแม่        แต่ถ้าคนเป็น พาหะ หรือ คนเป็นโรค แต่งงานกับ คนปกติ ลูก ไม่มีโอกาส เป็นโรคธาลัสซีเมีย  แต่ ลูกมีโอกาสเป็น พาหะ         อย่างไรก็ตาม ทั้งคนที่เป็นโรค และ คนที่เป็นพาหะ ถ้าแต่งงาน มีโอกาสมีลูกปกติ ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้เหมือนกัน        โอกาสของลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะ หรือ เป็นปกติ ขึ้นกับ ชนิดของจีนผิดปกติ และจีนปกติ ของ ทั้งพ่อและแม่ ซึ่งถ้าต้องการทราบโอกาสเกิด ภาวะ เหล่านี้ ทั้งพ่อและแม่ ต้องได้รับ การตรวจเลือด  หาจีน ธาลัสซีเมีย  ทั้งสายพันธุ์ และ ชนิด หลังจากนั้น ได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ โดยเฉพาะสูติแพทย์ และ/หรือ แพทย์เฉพาะทาง โรคเลือด  (โลหิตว...

 วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย         สำหรับ แนวทางการรักษา โรคธาลัสซีเมียนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนี้ ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป โดยไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ถ้าผู้ป่วยยังรู้สึกสบายดีแพทย์จะยังไม่ให้การรักษาแต่อย่างใด เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนที่ ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อน เกิดขึ้น เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ การรักษาก็จำเป็นต้องให้เลือดและรักษาไปตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง ซึ่ง การรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต การรักษาที่ได้ผลดี ผ...

 อาการของโรคธาลัสซีเมีย  -จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง  ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย มีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมาก ที่ทำให้ เสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของ ธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้ง แอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย        อาการของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น  3-4 ระดับ ดังนี้        1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด  ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hyd...

 ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย                 ธาลัสซีเมีย  แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่   แอลฟาทาลัสซีเมีย  และ  เบต้าทาลัสซีเมีย  ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย -เบต้าธาลัสซีเมีย  เบต้าทาลัสซีเมีย จะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า แหล่งระบาด ของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่  เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปก...

 วิธีป้องกันโรคธาลัสซีเมีย  จัดให้มีการฝึกอบรมบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อ จะได้มีความรู้ ความสามารถในการวินิจฉัย หรือให้คำปรึกษาโรคธาลัสซีเมียได้ถูกวิธี จัดให้มีการให้ความรู้ประชาชน เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย เพื่อจะได้ทำการค้นหากลุ่มที่มีความเสี่ยง และให้คำแนะนำแก่ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ในการปฏิบัติตัวได้อย่างถูกวิธี จัดให้มีการ ให้คำปรึกษา แก่คู่สมรส มีการตรวจเลือดคู่สมรส เพื่อตรวจหาเชื้อโรคธาลัสซีเมีย และจะได้ให้คำปรึกษา ถึงความเสี่ยง ที่จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ รวมถึงการแนะนำ และการควบคุมกำเนิดที่เหมาะสม สำหรับรายที่มีการตรวจพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้วเป็นต้น         ควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง  ดังนี้ ภาครัฐควรมีการรณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับเรื่องโรคธาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในชายหญิง วัยเจริญพันธุ์ ควรตรวจคัดกรองหาพาหะในกลุ่มคนต่าง ๆ ได้แก่ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนการมีบุตร, หญิงในขณะตั้งครรภ์อ่อน (อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์), ชายห...