โรคธาลัสซีเมีย

 สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย          โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์  ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของ ยีนด้อย (Autosomal recessive) กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ ผู้ที่เป็นพาหะของโรค ”        เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด ที่สำคัญจะมีอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia / α-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia / β-thalassemia) ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและเบต้าตามลำดับ โดยทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งเป็นผลมาจากการจับคู่ระหว่างยีนที่ผิดปกติชนิดต่าง ๆ ดังตารางด้านล่าง ส่วนควา...

 ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย  ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทาลัสซีเมีย ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคทาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติ ที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคน จะมียีนแฝง จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน เคยมี บุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับโต ม้ามโต มีอาการตัวซีด และอาจตรวจตับโต ม้ามโต ร่วมด้วย มีอาการตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีไข้อย่างรุนแรง ตรวจพบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ เช่น เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (MCV < 80 fL.) ตรวจเลือด One-tube osmotic fragility test (OF) และ Dichlorophenol Indophenol Precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก         **หากมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ควรได้รับการตรวจยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่**

 โอ กาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย             คน/ลูกที่อาจเกิดเป็น โรคธาลัสซีเมีย  ได้แก่ ทั้งพ่อและแม่ต้องมี จีน  ธาลัสซีเมีย  นั่นคือ มี ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ หรือ มีฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ( มีอาการ ) แต่อีกฝ่ายเป็นพาหะ ( ไม่มีอาการ ) หรือ เป็น โรค ทั้งพ่อและแม่        แต่ถ้าคนเป็น พาหะ หรือ คนเป็นโรค แต่งงานกับ คนปกติ ลูก ไม่มีโอกาส เป็นโรคธาลัสซีเมีย  แต่ ลูกมีโอกาสเป็น พาหะ         อย่างไรก็ตาม ทั้งคนที่เป็นโรค และ คนที่เป็นพาหะ ถ้าแต่งงาน มีโอกาสมีลูกปกติ ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้เหมือนกัน        โอกาสของลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะ หรือ เป็นปกติ ขึ้นกับ ชนิดของจีนผิดปกติ และจีนปกติ ของ ทั้งพ่อและแม่ ซึ่งถ้าต้องการทราบโอกาสเกิด ภาวะ เหล่านี้ ทั้งพ่อและแม่ ต้องได้รับ การตรวจเลือด  หาจีน ธาลัสซีเมีย  ทั้งสายพันธุ์ และ ชนิด หลังจากนั้น ได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ โดยเฉพาะสูติแพทย์ และ/หรือ แพทย์เฉพาะทาง โรคเลือด  (โลหิตว...

 วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย         สำหรับ แนวทางการรักษา โรคธาลัสซีเมียนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนี้ ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป โดยไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ถ้าผู้ป่วยยังรู้สึกสบายดีแพทย์จะยังไม่ให้การรักษาแต่อย่างใด เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนที่ ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อน เกิดขึ้น เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ การรักษาก็จำเป็นต้องให้เลือดและรักษาไปตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง ซึ่ง การรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต การรักษาที่ได้ผลดี ผ...

 อาการของโรคธาลัสซีเมีย  -จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง  ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย มีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมาก ที่ทำให้ เสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของ ธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้ง แอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย        อาการของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น  3-4 ระดับ ดังนี้        1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด  ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hyd...

 ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย                 ธาลัสซีเมีย  แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่   แอลฟาทาลัสซีเมีย  และ  เบต้าทาลัสซีเมีย  ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย -เบต้าธาลัสซีเมีย  เบต้าทาลัสซีเมีย จะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า แหล่งระบาด ของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่  เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปก...

 วิธีป้องกันโรคธาลัสซีเมีย  จัดให้มีการฝึกอบรมบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อ จะได้มีความรู้ ความสามารถในการวินิจฉัย หรือให้คำปรึกษาโรคธาลัสซีเมียได้ถูกวิธี จัดให้มีการให้ความรู้ประชาชน เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย เพื่อจะได้ทำการค้นหากลุ่มที่มีความเสี่ยง และให้คำแนะนำแก่ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ในการปฏิบัติตัวได้อย่างถูกวิธี จัดให้มีการ ให้คำปรึกษา แก่คู่สมรส มีการตรวจเลือดคู่สมรส เพื่อตรวจหาเชื้อโรคธาลัสซีเมีย และจะได้ให้คำปรึกษา ถึงความเสี่ยง ที่จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ รวมถึงการแนะนำ และการควบคุมกำเนิดที่เหมาะสม สำหรับรายที่มีการตรวจพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้วเป็นต้น         ควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง  ดังนี้ ภาครัฐควรมีการรณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับเรื่องโรคธาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในชายหญิง วัยเจริญพันธุ์ ควรตรวจคัดกรองหาพาหะในกลุ่มคนต่าง ๆ ได้แก่ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนการมีบุตร, หญิงในขณะตั้งครรภ์อ่อน (อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์), ชายห...

        เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมียจะปฏิบัติตัวอย่างไร          แม้ว่าโรคนี้ยังรักษาให้หายขาดได้ยาก ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่ควรตื่นตกใจเพราะบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง        การปฏิบัติตัวที่ถูกต้องจะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ ดังนั้นจึงควรปฏิบัติดังนี้ รับประทานผักสด ไข่ นม หรือ นมถั่วเหลืองมากๆ ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก ควรตรวจฟัน ทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือ การเล่นรุนแรง งดดื่มสุรา หรือ ของมึนเมา         ** ถ้ามีอาการปวดท้องที่บริเวณชายโครงขวาอย่างรุนแรง มีไข้ และตาขาวมีสีเหลืองมากขึ้น ควรไปพบแพทย์ **         ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิต เหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเ...

  การบริโภคอาหารสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย         ภาวะความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียมีหลายระดับ ขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่มีความผิดปกติ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีภาวะโลหิตจาง และต้องมีสุขอนามัยที่ดีเพื่อป้องกันการติดเชื้อหรือภาวะที่ส่งเสริมการแตกของเม็ดเลือดแดงเช่น การมีไข้ เป็นต้น นอกจากนี้ยังพบภาวะธาตุเหล็กเกินในร่างกาย ซึ่งผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมาก ภาวะธาตุเหล็กเกินมักเกิดจากการได้รับเลือดเป็นประจำ ส่วนในผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคปานกลางที่อาจได้รับเลือดเป็นครั้งคราว ภาวะเหล็กเกินอาจมีสาเหตุอีกอย่างจากการที่ร่างกายปรับตัวจากภาวะซีดให้มีการดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าคนปกติ ทั้งนี้การที่มีธาตุเหล็กเกินและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้รบกวนการทำงานตามปกติของอวัยวะเหล่านั้น ผู้ป่วยจะมีผิวดำคล้ำ ทำให้เกิดพังผืดที่ตับและตับแข็ง (cirrhosis) มีผลต่อตับอ่อนคือทำให้เป็นเบาหวาน ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ หัวใจล้มเหลว เป็นต้น  ดังนั้น การเลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสม จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น อาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยโรคธาลั...

 การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย          แพทย์ จะทำการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการเป็นพาหะของโรคได้จากประวัติอาการและประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว, การตรวจร่างกาย, การตรวจเลือดเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงและชนิดของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับฮีโมโกลบินและฮีมาโทคริตต่ำ), ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH และ MCHC) มีค่าต่ำ, มีเม็ดเลือดตัวอ่อนมากขึ้น, เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (Microcytosis) เม็ดเลือดแดงติดสีจาง (Hypochromia) เม็ดเลือดแดงมีหลากขนาด (Anisocytosis) เม็ดเลือดแดงมีหลากรูป (Poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (Target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (Basophilic stipping)        ส่วนการแยกแยะชนิดของโรคธาลัสซีเมีย จำเป็น ต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hb typing) ซึ่งมีอยู่ด้วยกันหลายวิธี และบางรายอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน (การตรวจเหล่านี้สามารถทำได้ที่โรงพยาบาลขนาดใหญ่) ในกลุ่มที่มีอาการเล็กน้อย  มักตรวจพบภาวะซีด เหลืองเ...

  ธาลัสซีเมีย          ธาลัสซีเมีย / ทาลัสซีเมีย , หรือ  โรคโลหิตจา งธาลัสซีเมีย   (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางหรือโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่งที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์/พันธุกรรมอย่างหนึ่ง ทำให้ร่างกายมีการสร้างโปรตีนโกลบินที่มีลักษณะผิดปกติ (โปรตีนโกลบินเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน*) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้น แตกง่าย และถูกทำลายได้ง่าย เป็นผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา        โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน   ซึ่งเป็นที่มาของคำว่า  ธาลัสซีเมีย  ซึ่งเป็นภาษากรีกโบราณ โดย Thalassa แปลว่า ทะเล และ Haema แปลว่า   เลือด   เฉพาะในประเทศไทยนั้นพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 1% และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,500 ราย นอกจากนี้ยังพบว่ามี “ ผู้ที่เป็นพาหะของโรค ” (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดไปให้...

 ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย         ภาวะแทร ก ซ้อนของโรคนี้มักพบไ ด้ ในผู้ป่วยที่มี อาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก โดยภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่ ผู้ป่วยมักมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ จึงทำให้ติดเชื้อได้ง่าย และติดเชื้อรุนแรง กระดูกแขนขาเปราะ แตกหักได้ง่าย เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือก (Cortex) มีลักษณะบาง ซึ่งเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น มีโอกาสเป็น นิ่วน้ำดี ได้มากกว่าคนปกติ เนื่องจากมี สารบิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งเป็นสารที่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าคนปกติ และไปตกตะกอนในถุงน้ำดี ทำให้เกิดเป็นนิ่วได้ อาจเป็นถุงน้ำดีอักเสบแทรกซ้อนได้ ผู้ป่วยมักมีภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากภาวะโลหิตจางจะทำให้ลำไส้ดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มมากขึ้น ประกอบกับการได้รับธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ๆ ซึ่งธาตุเหล็กที่มากเกินไปนี้จะไปจับกับอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่หัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย, ที่ตับทำให้ตับแข็ง, ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน, ที่ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้าและการเจริญทางเพศล่าช...

เรื่อง...โรคธาลัสซีเมีย(Thalassemia) จัดทำโดย 1.ด.ช.ธนากร  หีบแก้ว เลขที่ 3ข 2.ด.ช.ภัทรชนน  นนศรีราช เลขที่ 4ข 3.ด.ญ.ชลธิชา  ศรีบุญเรือง เลขที่ 7ก 4.ด.ญ.ฐิตากร  พลพินิจ เลขที่ 8ก 5.ด.ญ.พรมพร  ปิดตาสังข์ เลขที่ 12ก ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 3/12 อาจารย์ผู้สอน นางปัญจรัศม์  แซ่ตัง นายศิริวัฒน์  ภาภิรมย์ โรงเรียนสารคามพิทยาคม สำนักงานเขตพื้นที่การศึกษามัธยมศึกษาเขต 26